Raziskovalci ljubljanskega UKC odkrili gen, ki lahko povzroči slepoto

Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino UKC Ljubljana so nedavno odkrili gen, povezan z dedno atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto – ter mutacije genov, ki vodijo do nove skupine bolezni v razvoju možganov.

"Ta novica je izjemna, a ne presenetljiva, vsaj ne za nas," je povedal generalni direktor UKC Ljubljana Marko Jug in poudaril, da je Klinični inštitut za genomsko medicino najboljši inštitut za tovrstno problematiko v regiji. Izrazil je upanje, da jim bo v naslednjih letih uspelo urediti ustrezno infrastrukturo, prostore in centralni genski laboratorij.

Veliko odkritje: gen, ki povzroča slepoto

Kot je povedal predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino Borut Peterlin, na žalost za večino najbolj pomembnih bolezni, kot sta rak in demenca, nimamo odgovora, kaj natančno jih povzroča. "Več kot dve tretjini genov še nista bili povezani z boleznimi," je opisal. Personalizirano zdravljenje pa je nujno povezano s tem, da zdravniki poznajo vzrok bolezni. "Z eno samo odkrito genetsko spremembo v genomu lahko pojasnimo vzrok za bolezen. Ta sprememba je dovolj, da se bolezen razvije," je povedal Peterlin. "Ko enkrat prepoznamo genetski mehanizem v eni populaciji, ga pogosto začnemo opažati tudi drugod. Takšna odkritja bistveno prispevajo k bolj natančni, individualizirani medicinski obravnavi ter odpirajo možnosti za razvoj ciljnega zdravljenja," je poudaril.

"Odkrili smo, da slepoto, okvaro vidnega živca, povzroči okvara celičnih elektrarn, ki jim rečemo mitohondriji," je povedal vodja Centra za mendelsko genomiko Kliničnega inštituta za genomsko medicino Aleš Maver. Genetski razlogi so eni od vodilnih pri izgubi vida. Tesno sodelujejo z očesno kliniko, kjer skušajo ugotoviti razloge za bolnikovo slepoto ali slabovidnost.

Ob obravnavi pacientke, ki je že v zgodnjem otroštvu izgubila vid, in njenih sorodnikov, ki so imeli težave z vidom, so opravili analizo genomskega sekvenciranja. Znanih genov, ki povzročajo izgubo vida, pri pacientki niso odkrili. Nadaljevali so raziskave in prepoznali doslej še neznan gen, ki je povzročal bolezen.

Nato so dokazali, da so mutacije v tem genu za prohibitin-1 (PHB-1) nov vzrok za izgubo vida zaradi okvare optičnega živca. "To je prvi opis bolezni, povezane s tem genom pri človeku, kar omogoča zgodnejše odkrivanje, boljšo obravnavo in potencialni razvoj zdravljenja," je poudaril Maver.

Drugo odkritje pri bolezni otroka

Drugo odkritje pa je povezano z genom, okvara katerega povzroča težko nevrološko sliko, nepravilnosti v možganih. Deklica, ki so jo obravnavali, je imela strukturne motnje v možganih, slabovidnost, avtizem in vedenjske težave, a diagnoze niso odkrili, čeprav so jo obravnavali v več državah.

Nato je prišla v UKC Ljubljana, kjer so vzrok za njeno bolezen skušali odkriti na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino. Odkrili so genetsko spremembo na še neraziskanem genu CCT3, ki povzroča povsem novo obliko doslej še neopisane bolezni, je povedal zdravnik Gaber Bergant z inštituta.

Povezali so se z drugimi diagnostičnimi centri po svetu in zbrali podatke o še 21 bolnikih s tako klinično sliko ter odkrili skupno točko. Rezultati so plod mednarodnega sodelovanja strokovnjakov različnih strok, v raziskavah je sodelovalo več kot sto ljudi. Odkritje so opisali v članku, ki ga je objavila ena najprestižnejših znanstvenih revij Science.

"Mutacije v teh genih povzročajo prirojene nepravilnosti v razvoju možganov, epilepsijo, avtistične motnje in intelektualno prizadetost. Z uporabo najsodobnejših metod smo ugotovili, da gre za mutacijo, ki povzroča nepravilno zvijanje beljakovin – kar vodi v novo, doslej neopisano genetsko bolezen," je opisal Gaber.

"UKC bomo še naprej razvijali v to smer, da bo našim ljudem nudil najboljšo možno interdisciplinarno oskrbo, in na to smo ponosni," je povedal generalni direktor UKC Ljubljana Marko Jug.

"Trenutno še ne moremo govoriti o pogostosti teh bolezni," so dodali raziskovalci, a poudarili, da ob povezavi oziroma odkritju gena, ki povzroča določeno bolezen, to odpre možnosti za diagnosticiranje bolnikov po vsem svetu. "Zdaj ko vemo, kaj je vzrok, lahko bolj usmerjeno delujemo na nepravilnosti, ki jih povzroča okvara. Zdravljenja še ni, a odkritje pomeni, da ga lahko razvijamo," je dodal Bergant.

O svojih odkritjih je ljubljanska ekipa znanstvenikov poročala na evropskem strokovnem kongresu, kar znova potrjuje, da sodi inštitut v sam vrh genetske diagnostike in raziskav, so poudarili na UKC Ljubljana. Odkrili so že 20 različnih genov.

Ljubljanski inštitut za genomsko medicino je eden vodilnih evropskih centrov na področju genomskih raziskav. Letno odkrijejo povprečno dva nova gena, kar predstavlja pomemben delež med približno 200 novimi geni, ki jih vsako leto identificirajo raziskovalci po vsem svetu.